2025年12月7日，庫存一年一度的告急國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結果公布。這次新增10款罕見病治療藥物納入基本醫(yī)保目錄，全球加拿大28破解规律另有6款罕見病高價藥納入首版商保創(chuàng)新藥目錄，找藥轟動了罕見病圈子。庭遭

李成安還清楚記得，斷藥前年的危機此時此刻，他有多激動。庫存女兒患有罕見病酪氨酸血癥I型，告急原來一瓶價格4488元的全球加拿大28破解规律特效藥被納入醫(yī)保，他第一時間轉(zhuǎn)發(fā)消息到病友群，找藥群里頓時“鑼鼓喧天，庭遭鞭炮齊鳴”。斷藥

那時，危機李家都以為，庫存孩子的藥物治療可以維持得更久一點。沒想到，藥品被納入醫(yī)保不到兩年，因海外原料供應問題，2025年10月藥企宣布停售該藥，國內(nèi)面臨斷供風險。

剛剛跨過“吃不起”的門檻，李成安女兒又一次站在“無藥可用”的懸崖邊緣。“想過有可能會斷供，但沒想到這一天會這么快到來。”李成安嘆道。

對罕見病家庭來說，藥物就像救命稻草，必須拼命抓住，卻永遠不在自己掌控之中。每一點小小的變動，都將脆弱和無助無限放大，本就如履薄冰的生活更加搖搖欲墜。

發(fā)病率1/12萬-1/10萬的罕見病

2023年4月，當李成安還沉浸在成為一名新手奶爸的喜悅和慌亂里，醫(yī)院的通知如同一盆冷水當頭澆下。

剛出生沒多久的女兒，新生兒篩查結果異常，被醫(yī)院召回復檢。經(jīng)過多次檢查，孩子被診斷為酪氨酸血癥，還是最嚴重的I型，“當時完全天塌了”。

酪氨酸血癥由基因突變引起，代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，會對肝臟產(chǎn)生持續(xù)毒性作用，加速肝硬化，甚至癌變。I型的發(fā)病率為1/12萬-1/10萬。急性型的I型患兒數(shù)周內(nèi)可能發(fā)病并迅速惡化，未經(jīng)治療的話多在1歲內(nèi)死亡。

2018年，國內(nèi)公布的《第一批罕見病目錄》收錄了121個病種，酪氨酸血癥就位列其中。

和很多罕見病家長一樣，拿到孩子確診診斷時，李成安第一次聽說這個病。孩子所在的三甲醫(yī)院在過去兩年間只接診過一名酪氨酸血癥I型患兒，就是他的女兒。

36歲的劉陽在英國生活，他也有一個女兒，確診酪氨酸血癥I型時只有八個月大。當時孩子出現(xiàn)尿血，超聲顯示肝臟腫大，凝血功能差，甚至會突然流鼻血。

比一些罕見病家庭幸運的是，他們確診的時候，這個病的特效藥尼替西農(nóng)已經(jīng)上市。國家藥監(jiān)局數(shù)據(jù)顯示，截至2025年12月17日，國內(nèi)有2家企業(yè)獲批上市尼替西農(nóng)。

其中，由廣州漢光藥業(yè)（以下簡稱“漢光藥業(yè)”）代理銷售的尼替西農(nóng)膠囊，有2mg、5mg和10mg三種規(guī)格，2023年年底納入醫(yī)保。以兒童常用的5mg為例，醫(yī)保報銷后，一瓶藥大約自付1300元，小體重的患兒年治療費用可控制在2萬元左右。

根據(jù)國家醫(yī)保局官網(wǎng)披露的藥企申報材料，尼替西農(nóng)是“全球唯一有效治療酪氨酸血癥Ⅰ型的藥物”。

只要盡早服用尼替西農(nóng)，配合低蛋白飲食，大多數(shù)孩子的代謝指標可以控制在接近正常的范圍，生活相對穩(wěn)定。

劉陽的女兒從懂事就明白，很多東西絕對不能吃——肉和海鮮等高蛋