2025年12月7日，庫(kù)存一年一度的告急國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果公布。這次新增10款罕見(jiàn)病治療藥物納入基本醫(yī)保目錄，全球加拿大pc28挂另有6款罕見(jiàn)病高價(jià)藥納入首版商保創(chuàng)新藥目錄，找藥轟動(dòng)了罕見(jiàn)病圈子。庭遭

李成安還清楚記得，斷藥前年的危機(jī)此時(shí)此刻，他有多激動(dòng)。庫(kù)存女兒患有罕見(jiàn)病酪氨酸血癥I型，告急原來(lái)一瓶?jī)r(jià)格4488元的全球加拿大pc28挂特效藥被納入醫(yī)保，他第一時(shí)間轉(zhuǎn)發(fā)消息到病友群，找藥群里頓時(shí)“鑼鼓喧天，庭遭鞭炮齊鳴”。斷藥

那時(shí)，危機(jī)李家都以為，庫(kù)存孩子的藥物治療可以維持得更久一點(diǎn)。沒(méi)想到，藥品被納入醫(yī)保不到兩年，因海外原料供應(yīng)問(wèn)題，2025年10月藥企宣布停售該藥，國(guó)內(nèi)面臨斷供風(fēng)險(xiǎn)。

剛剛跨過(guò)“吃不起”的門檻，李成安女兒又一次站在“無(wú)藥可用”的懸崖邊緣。“想過(guò)有可能會(huì)斷供，但沒(méi)想到這一天會(huì)這么快到來(lái)。”李成安嘆道。

對(duì)罕見(jiàn)病家庭來(lái)說(shuō)，藥物就像救命稻草，必須拼命抓住，卻永遠(yuǎn)不在自己掌控之中。每一點(diǎn)小小的變動(dòng)，都將脆弱和無(wú)助無(wú)限放大，本就如履薄冰的生活更加搖搖欲墜。

發(fā)病率1/12萬(wàn)-1/10萬(wàn)的罕見(jiàn)病

2023年4月，當(dāng)李成安還沉浸在成為一名新手奶爸的喜悅和慌亂里，醫(yī)院的通知如同一盆冷水當(dāng)頭澆下。

剛出生沒(méi)多久的女兒，新生兒篩查結(jié)果異常，被醫(yī)院召回復(fù)檢。經(jīng)過(guò)多次檢查，孩子被診斷為酪氨酸血癥，還是最嚴(yán)重的I型，“當(dāng)時(shí)完全天塌了”。

酪氨酸血癥由基因突變引起，代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，會(huì)對(duì)肝臟產(chǎn)生持續(xù)毒性作用，加速肝硬化，甚至癌變。I型的發(fā)病率為1/12萬(wàn)-1/10萬(wàn)。急性型的I型患兒數(shù)周內(nèi)可能發(fā)病并迅速惡化，未經(jīng)治療的話多在1歲內(nèi)死亡。

2018年，國(guó)內(nèi)公布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》收錄了121個(gè)病種，酪氨酸血癥就位列其中。

和很多罕見(jiàn)病家長(zhǎng)一樣，拿到孩子確診診斷時(shí)，李成安第一次聽(tīng)說(shuō)這個(gè)病。孩子所在的三甲醫(yī)院在過(guò)去兩年間只接診過(guò)一名酪氨酸血癥I型患兒，就是他的女兒。

36歲的劉陽(yáng)在英國(guó)生活，他也有一個(gè)女兒，確診酪氨酸血癥I型時(shí)只有八個(gè)月大。當(dāng)時(shí)孩子出現(xiàn)尿血，超聲顯示肝臟腫大，凝血功能差，甚至?xí)蝗涣鞅茄?/p>

比一些罕見(jiàn)病家庭幸運(yùn)的是，他們確診的時(shí)候，這個(gè)病的特效藥尼替西農(nóng)已經(jīng)上市。國(guó)家藥監(jiān)局?jǐn)?shù)據(jù)顯示，截至2025年12月17日，國(guó)內(nèi)有2家企業(yè)獲批上市尼替西農(nóng)。

其中，由廣州漢光藥業(yè)（以下簡(jiǎn)稱“漢光藥業(yè)”）代理銷售的尼替西農(nóng)膠囊，有2mg、5mg和10mg三種規(guī)格，2023年年底納入醫(yī)保。以兒童常用的5mg為例，醫(yī)保報(bào)銷后，一瓶藥大約自付1300元，小體重的患兒年治療費(fèi)用可控制在2萬(wàn)元左右。

根據(jù)國(guó)家醫(yī)保局官網(wǎng)披露的藥企申報(bào)材料，尼替西農(nóng)是“全球唯一有效治療酪氨酸血癥Ⅰ型的藥物”。

只要盡早服用尼替西農(nóng)，配合低蛋白飲食，大多數(shù)孩子的代謝指標(biāo)可以控制在接近正常的范圍，生活相對(duì)穩(wěn)定。

劉陽(yáng)的女兒從懂事就明白，很多東西絕對(duì)不能吃——肉和海鮮等高蛋